最初の外来では、治療が必要な低身長であるかどうかを調べます。すなわち、すぐに成長ホルモン分泌不全性低身長の診断のための詳細な検査を行うのではなく、背がのびない他の原因がないかどうかを確認します。
これまでの成長記録から、成長曲線を作成します。次に出生時の状態や病歴についての質問があります。診察では、一般的な胸部や腹部の診察に加えて、甲状腺のチェック、二次性徴の確認があります。全身のプロポーションの確認もあわせて行われます。
血液検査、尿検査で全身の状態を調べます。
採血では、身長の伸びと関係の深いホルモン(甲状腺ホルモンや性ホルモンなど)や、成長ホルモン分泌の指標としての成長因子(IGF-I、IGFBP-3)の量を測ります。その他、赤血球・白血球・血小板など血液成分や、腎機能、肝機能の状態をしらべます。(女児の低身長の場合は染色体検査も行うことがあります)